Testo basso e massimali ridicoli

fatalii · 07-03-2011, 05:13 PM

Allenamenti non ne faccio da più di un anno, quindi danni muscolari da allenamento non dovrei averne ...

Al telefono il doc quando gli ho detto 904 si è lasciato scappare un "ca##o !" ...

Sente il suo primario e mi fa sapere quando farmi entrare per fare l'elletromiografia ....

LiborioAsahi · 04:17 PM

dai evitiamo inutili allarmismi. Le cpk salgono di molto fuori range per svariati motivi. Uno di questi motivi, guarda caso è essersi allenati con i pesi qualche giorno prima delle analisi del sangue(essendo enzimi legati al "danno" muscolare"). C'è chi si è trovato le cpk anche a 10000 (10000 magari è un caso assurdo, ma di 4000 se ne vedono) , si è cacato sotto e poi aveva solo fatto un buon workout

.

**Doc** · 07-03-2011, 05:20 PM

Ciao Fatalii, è imperativo approfondire un innalzamento delle Cpk, specialmente se non può essere motivato da sforzi fisici o traumi.
Tieni però presente una cosa, io ho due miei pazienti, un maschio di 45 anni e una ragazza di 32 che hanno cpk oltre il 1000 regolarmente da anni, ma gli accertamenti sono risultati negativi , non è stata riscontrata nessuna patologia e loro stanno bene; vengono monitorati periodicamente e la cosa finisce li.

fatalii · 07-03-2011, 06:06 PM

Quote:

Originariamente inviato da Doc

Ciao Fatalii, è imperativo approfondire un innalzamento delle Cpk, specialmente se non può essere motivato da sforzi fisici o traumi.
Tieni però presente una cosa, io ho due miei pazienti, un maschio di 45 anni e una ragazza di 32 che hanno cpk oltre il 1000 regolarmente da anni, ma gli accertamenti sono risultati negativi , non è stata riscontrata nessuna patologia e loro stanno bene; vengono monitorati periodicamente e la cosa finisce li.

Ti ringrazio ... è quello che spero ...

Però io sono andato dal medico perchè sono molto debole muscolarmente, non stanco ma proprio poco forte, per intenderci 20 kg di squat me li sogno.

**Doc** · 07-03-2011, 07:53 PM

Quote:

Originariamente inviato da fatalii

Però io sono andato dal medico perchè sono molto debole muscolarmente, non stanco ma proprio poco forte, per intenderci 20 kg di squat me li sogno.

Lo so , avevo letto.

E' giusto fare delle verifiche. Tienici informati sugli sviluppi.

fatalii · 18-03-2011, 12:15 PM

Lunedi sono entrato in ospedale per accertamenti, come previsto e ci sono rimasto fino a mercoledi pomeriggio.

Nell'ordine mi hanno fatto :

Esami del sangue:
CPK 1039 U/L
GOT 111 U/L
GPT 136 U/L

Visita:
Tiene a fatica la posizione di Mingazzini agli arti inferiori, areflessia ubiquitaria.

Potenziali Evocativi Somatosensoriali:
Normalità bilaterale alla risposta evocata.

EMG:
Nella norma i parametri di conduzione sia motoria che sensitiva dei tronchi nervosi esaminati. Ad ago dai muscoli deltoide e bicipite brachiale potenziali di unità motoria prevalentemente di ridotta ampiezza e durata, polifasici, con tendenza al reclutamento precoce, compatibili con sofferenza muscolare primitiva; saltuari potenziali di durata ed ampiezza aumentate. Dai muscoli I interosseo, vasto mediale e gemello mediale potenziali di unità motoria con segni di sofferenza neurogena cronica reclutati in quadro di transizione povera.

Esame Ecocardiografico al cuore :
Non scrivo tutto il referto ma quello almeno è OK.

Diagnosi : Miopatia in accertamento
I medici che mi hanno visto non sono specializzati sulle migliaia di possibili patologie muscolari (non gliene faccio una colpa, anzi sono stati tutti gentilissimi e professionali) e non sono in grado di fare una diagnosi certa, ipotizzano una Miopatia. Mi rimandano all'ospedale Universitario di Brescia dove sono più specializzati per una biopsia muscolare.

Morale della favola, devo aspettare uno due mesi prima di essere richiamato da Brescia e poi vedere quando mi faranno sta benedetta biopsia per una diagnosi certa. E intanto ovviamente sono sul depresso andante, inoltre non si sa se è possibile che io abbia trasmesso l'eventuale gene difettoso al mio bambino di 10 mesi.

**Doc** · 18-03-2011, 01:38 PM

Quote:

Originariamente inviato da fatalii

Morale della favola, devo aspettare uno due mesi prima di essere richiamato da Brescia e poi vedere quando mi faranno sta benedetta biopsia per una diagnosi certa. E intanto ovviamente sono sul depresso andante, inoltre non si sa se è possibile che io abbia trasmesso l'eventuale gene difettoso al mio bambino di 10 mesi.

Mi dispiace 2 volte, per l' attesa e per il timore per tuo figlio. Fino a quando non c'è una risposta certa sulla patologia, non si può trarre nessuna conclusione.

ArmandoVinci · 18-03-2011, 02:07 PM

in bocca al lupo...

fatalii · 23-08-2011, 10:24 AM

Per correttezza aggiorno con gli ultimi sviluppi.

Ieri finalmete dopo tutto questo tempo mi hanno dato una diagnosi, ancora generica ma almeno esclude le forme più gravi:

Esito della Biopsia muscolare eseguita il 25 maggio :
Segni di sofferenza miopatica con presenza di microvacuolizzazioni e spots fosfatasi acida-positivi.

In pratica miopatia metabolica, ma esattamente quale me lo devono ancora dire e ci vorranno ancora mesi di attesa prima che riescano a capire quale cavolo di enzima non funziona, sempre che ci riescano ...

Da quel che ho capito si formano nelle cellule dello bolle di glicogeno che non viene utilizzato e resta li a creare disturbi nella contrazione muscolare.

**Doc** · 23-08-2011, 12:28 PM

Grazie dell' aggiornamento, ripeto l' in bocca al lupo per il proseguo telle tue indagini.

fatalii · 08-11-2011, 05:12 PM

Continuo ad aggiornare ...
Ieri diagnosi definitiva con tanto di certificato di malattia rara: Glicogenesi tipo 2 (Malattia di Pompe)

Tra non molto inizierò la terapia enzimatica sostitutiva (in italia esiste dal 2006) che dovrebbe impedire o rallentare il progredire della malattia.

La buona notizia è che probabilmente, a meno che la mia compagna sia portatrice sana, il mio bimbo è sano.

**Doc** · 08-11-2011, 09:01 PM

Sfiga..., è una malattia veramente rara.

Ti daranno l' enzima geneticamente modificato?

(bene per il piccolo se è sano)

**sOmOja** · 08-11-2011, 10:16 PM

si doc, è una terapia sostitutiva con enzima ricombinante somministrato e.v.
però la sola terapia sostitutiva non è sufficiente, è necessario l'esercizio fisico (in genere aerobico), la fisioterapia posturale, la dieta (simil-zona o addirittura con meno carbo) e talvolta l'utilizzo di altri farmaci come i beta agonisti

sarebbe interessante verificare se ci sono studi riguardo l'utilizzo di diete verylowcarb o chetogeniche in questo tipo di patologia (che comunque può avere manifestazioni differenti più o meno gravi, come si può evincere dalla storia di fatalii)

questo thread è veramente interessante, mi dispiace moltissimo per fatalii e gli auguro veramente di rinascere una volta intrapresa la corretta terapia
leggendo la discussione ho capito che non bisogna mai sottovalutare i sintomi lamentati da un paziente (per la maggiorparte dei medici un ex atleta di triatlon che si lamenta del fatto che la sua panca non superi i 40kg può sembrare una sciocchezza).

**Doc** · 08-11-2011, 11:08 PM

Quote:

Originariamente inviato da sOmOja

leggendo la discussione ho capito che non bisogna mai sottovalutare i sintomi lamentati da un paziente (per la maggiorparte dei medici un ex atleta di triatlon che si lamenta del fatto che la sua panca non superi i 40kg può sembrare una sciocchezza).

E' vero, bisogna sempre ricordarsi che la medicina non si fa sulle statistiche ma sugli individui.

fatalii · 09-11-2011, 10:34 AM

Si proprio rara, presso l'ospedale di brescia che è specializzato in questo tipo di problematiche sono solo in 6 ad essere in cura.

Quoto sOmOja per la terapia.

Se può essere utile potrei usare il proseguo del topic come un diario ?

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fatalii Rookie Messaggi: 29 Data registrazione: Mar 2009 Età: 50	07-03-2011, 05:13 PM Testo basso e massimali ridicoli Allenamenti non ne faccio da più di un anno, quindi danni muscolari da allenamento non dovrei averne ... Al telefono il doc quando gli ho detto 904 si è lasciato scappare un "ca##o !" ... Sente il suo primario e mi fa sapere quando farmi entrare per fare l'elletromiografia ....

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LiborioAsahi All the Truth Member Messaggi: 15,115 Data registrazione: Sep 2008 Località: Mvtina Età: 40	07-03-2011, 04:14 PM dai evitiamo inutili allarmismi. Le cpk salgono di molto fuori range per svariati motivi. Uno di questi motivi, guarda caso è essersi allenati con i pesi qualche giorno prima delle analisi del sangue(essendo enzimi legati al "danno" muscolare"). C'è chi si è trovato le cpk anche a 10000 (10000 magari è un caso assurdo, ma di 4000 se ne vedono) , si è cacato sotto e poi aveva solo fatto un buon workout . Ultima Modifica di LiborioAsahi : 07-03-2011 04:17 PM.

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Doc All the Truth Member Messaggi: 11,284 Data registrazione: Sep 2009 Località: Lombardia Età: 58	07-03-2011, 05:20 PM Ciao Fatalii, è imperativo approfondire un innalzamento delle Cpk, specialmente se non può essere motivato da sforzi fisici o traumi. Tieni però presente una cosa, io ho due miei pazienti, un maschio di 45 anni e una ragazza di 32 che hanno cpk oltre il 1000 regolarmente da anni, ma gli accertamenti sono risultati negativi , non è stata riscontrata nessuna patologia e loro stanno bene; vengono monitorati periodicamente e la cosa finisce li.

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fatalii Rookie Messaggi: 29 Data registrazione: Mar 2009 Età: 50	18-03-2011, 12:15 PM Lunedi sono entrato in ospedale per accertamenti, come previsto e ci sono rimasto fino a mercoledi pomeriggio. Nell'ordine mi hanno fatto : Esami del sangue: CPK 1039 U/L GOT 111 U/L GPT 136 U/L Visita: Tiene a fatica la posizione di Mingazzini agli arti inferiori, areflessia ubiquitaria. Potenziali Evocativi Somatosensoriali: Normalità bilaterale alla risposta evocata. EMG: Nella norma i parametri di conduzione sia motoria che sensitiva dei tronchi nervosi esaminati. Ad ago dai muscoli deltoide e bicipite brachiale potenziali di unità motoria prevalentemente di ridotta ampiezza e durata, polifasici, con tendenza al reclutamento precoce, compatibili con sofferenza muscolare primitiva; saltuari potenziali di durata ed ampiezza aumentate. Dai muscoli I interosseo, vasto mediale e gemello mediale potenziali di unità motoria con segni di sofferenza neurogena cronica reclutati in quadro di transizione povera. Esame Ecocardiografico al cuore : Non scrivo tutto il referto ma quello almeno è OK. Diagnosi : Miopatia in accertamento I medici che mi hanno visto non sono specializzati sulle migliaia di possibili patologie muscolari (non gliene faccio una colpa, anzi sono stati tutti gentilissimi e professionali) e non sono in grado di fare una diagnosi certa, ipotizzano una Miopatia. Mi rimandano all'ospedale Universitario di Brescia dove sono più specializzati per una biopsia muscolare. Morale della favola, devo aspettare uno due mesi prima di essere richiamato da Brescia e poi vedere quando mi faranno sta benedetta biopsia per una diagnosi certa. E intanto ovviamente sono sul depresso andante, inoltre non si sa se è possibile che io abbia trasmesso l'eventuale gene difettoso al mio bambino di 10 mesi.

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ArmandoVinci All the Truth Member Messaggi: 5,497 Data registrazione: Feb 2005 Località: Napoli/Roma	18-03-2011, 02:07 PM in bocca al lupo...

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fatalii Rookie Messaggi: 29 Data registrazione: Mar 2009 Età: 50	23-08-2011, 10:24 AM Per correttezza aggiorno con gli ultimi sviluppi. Ieri finalmete dopo tutto questo tempo mi hanno dato una diagnosi, ancora generica ma almeno esclude le forme più gravi: Esito della Biopsia muscolare eseguita il 25 maggio : Segni di sofferenza miopatica con presenza di microvacuolizzazioni e spots fosfatasi acida-positivi. In pratica miopatia metabolica, ma esattamente quale me lo devono ancora dire e ci vorranno ancora mesi di attesa prima che riescano a capire quale cavolo di enzima non funziona, sempre che ci riescano ... Da quel che ho capito si formano nelle cellule dello bolle di glicogeno che non viene utilizzato e resta li a creare disturbi nella contrazione muscolare.

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Doc All the Truth Member Messaggi: 11,284 Data registrazione: Sep 2009 Località: Lombardia Età: 58	23-08-2011, 12:28 PM Grazie dell' aggiornamento, ripeto l' in bocca al lupo per il proseguo telle tue indagini.

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fatalii Rookie Messaggi: 29 Data registrazione: Mar 2009 Età: 50	08-11-2011, 05:12 PM Continuo ad aggiornare ... Ieri diagnosi definitiva con tanto di certificato di malattia rara: Glicogenesi tipo 2 (Malattia di Pompe) Tra non molto inizierò la terapia enzimatica sostitutiva (in italia esiste dal 2006) che dovrebbe impedire o rallentare il progredire della malattia. La buona notizia è che probabilmente, a meno che la mia compagna sia portatrice sana, il mio bimbo è sano.

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Doc All the Truth Member Messaggi: 11,284 Data registrazione: Sep 2009 Località: Lombardia Età: 58	08-11-2011, 09:01 PM Sfiga..., è una malattia veramente rara. Ti daranno l' enzima geneticamente modificato? (bene per il piccolo se è sano)

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sOmOja Power Doctor -[]-----[]- Messaggi: 2,840 Data registrazione: Jun 2005 Età: 41	08-11-2011, 10:16 PM si doc, è una terapia sostitutiva con enzima ricombinante somministrato e.v. però la sola terapia sostitutiva non è sufficiente, è necessario l'esercizio fisico (in genere aerobico), la fisioterapia posturale, la dieta (simil-zona o addirittura con meno carbo) e talvolta l'utilizzo di altri farmaci come i beta agonisti sarebbe interessante verificare se ci sono studi riguardo l'utilizzo di diete verylowcarb o chetogeniche in questo tipo di patologia (che comunque può avere manifestazioni differenti più o meno gravi, come si può evincere dalla storia di fatalii) questo thread è veramente interessante, mi dispiace moltissimo per fatalii e gli auguro veramente di rinascere una volta intrapresa la corretta terapia leggendo la discussione ho capito che non bisogna mai sottovalutare i sintomi lamentati da un paziente (per la maggiorparte dei medici un ex atleta di triatlon che si lamenta del fatto che la sua panca non superi i 40kg può sembrare una sciocchezza).

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fatalii Rookie Messaggi: 29 Data registrazione: Mar 2009 Età: 50	09-11-2011, 10:34 AM Si proprio rara, presso l'ospedale di brescia che è specializzato in questo tipo di problematiche sono solo in 6 ad essere in cura. Quoto sOmOja per la terapia. Se può essere utile potrei usare il proseguo del topic come un diario ?